Ly thượng bì bọng nước: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hay hiệu quả

Mức độ nhẹ của ly thượng bì bọng nước có thể gây ra đau đớn và dẫn đến hình thành sẹo do trợt da mãn tính. Tuy nhiên, khi bóng nước phát triển trong miệng hay đường ruột, người bệnh có thể đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm. Trong bài viết này, Tin tức Sức khỏe sẽ hướng dẫn bạn tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, và cách điều trị hiệu quả cho bệnh ly thượng bì bọng nước.

Ly thượng bì bọng nước là gì?

Ly thượng bì bọng nước, còn gọi là Epidermolysis bullosa – EB trong tiếng Anh, thuộc một nhóm rối loạn di truyền làm mỏng da, gây ra các bọng nước và trợt da khi có lớp ma sát hoặc va chạm. Bệnh ở mức độ nhẹ có thể làm xuất hiện bọng nước đau ở bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, và bàn chân.

Dù vậy, bệnh nhân mắc căn bệnh này có thể hình thành bọng nước và bị rách da tại mọi vị trí trên cơ thể, thậm chí là trong niêm mạc miệng hay niêm mạc ruột. Đáng chú ý, quá trình lành sẹo của các bóng nước này diễn ra không bình thường, tạo thành sẹo, vết trợt da mãn tính, hay thậm chí là ung thư xâm lấn.

Bệnh ly thượng bì bọng nước có thể xuất hiện ngay từ lúc sinh hoặc sau khi sinh. Ở vài trường hợp hiếm hoi, bệnh có thể nhẹ dần đi và chỉ tái phát khi trẻ biết bò hoặc sau đó. Căn bệnh này có nhiều thể lâm sàng khác nhau, mỗi thể lại có quá trình liền sẹo khác nhau. Một số thể nhẹ không nhiều ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng, nhưng những thể nặng hơn có thể gây suy giảm chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh.

Các thể loại của ly thượng bì bọng nước

Bệnh EB được chia ra làm 4 dạng chính:

• Bệnh EB đơn thuần: Dạng phổ biến nhất, gây ra triệu chứng từ nhẹ không đau đến nặng gây đau đớn. Các bọng nước xuất hiện trên lớp biểu bì da và hiếm khi để lại sẹo sau khi lành.
• Bệnh EB chức năng: Dạng này xuất hiện bọng nước trong đường thở và miệng. Dạng này khá hiếm gặp và có mức độ triệu chứng từ vừa đến nặng.
• Hội chứng Kindler: Đây là dạng hiếm gặp với bọng nước hình thành ở tất cả các lớp da.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh ly thượng bì bọng nước

Nguyên nhân chính gây ra bệnh là do đột biến gen trội hoặc gen lặn di truyền. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ phát hiện đột biến gen mã hóa cho loại protein tạo collagen, một protein rất quan trọng chiếm 70% cấu trúc da, liên kết các tế bào da và tạo sự đàn hồi. Đột biến gen gây ra thiếu collagen, làm cho các lớp da trở nên mỏng manh, dễ rách và dễ xuất hiện bọng nước giữa các lớp da.

Phần lớn các trường hợp EB là do rối loạn di truyền, được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp hiếm hoi mà căn bệnh này xuất hiện do rối loạn tự miễn.

Ly thượng bì bọng nước có nguy hiểm không?

Ly thượng bì bọng nước không chỉ làm mất tính thẩm mỹ của da và gây đau đớn mà còn có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng khác. Trong trường hợp bệnh nặng, người bệnh có thể bị bọng nước ở mắt, ảnh hưởng đến thị lực. Không chỉ gây biến dạng da và hình thành sẹo, bệnh còn có thể làm biến dạng cơ, khiến người bệnh khó cử động các khớp bàn tay và bàn chân.

Một số bệnh nhân có thể phát triển bệnh thành ung thư biểu mô tế bào vảy, một loại ung thư da. Nếu người bệnh bị nhiễm trùng huyết do các tổn thương da trong giai đoạn sơ sinh, nguy cơ tử vong rất cao. Ngoài những tổn thương và đau đớn, người bệnh còn phải đối mặt với khó thở, suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương ở đường ăn uống và đường thở.

Biểu hiện của ly thượng bì bọng nước như thế nào?

Những triệu chứng điển hình của ly thượng bì bọng nước gồm:

• Xuất hiện bọng nước hoặc mụn nước và hạt sừng trên các khớp của bàn tay, đầu gối, khuỷu tay, bàn chân và những vị trí dễ bị tổn thương do sang chấn lặp đi lặp lại.
• Bọng nước trên da thường lan tỏa, lâu lành và không thể hình thành sẹo sâu.
• Tổn thương da thường nặng hơn vào mùa hè và nhẹ hơn vào mùa đông.
• Nếu bọng nước xuất hiện trên da đầu, sẹo để lại sẽ ngăn tóc mọc lại ở vị trí đó.
• Người bị bệnh EB thường ra nhiều mồ hôi.
• Trẻ mắc bệnh có thể gặp khó khăn khi nuốt do bọng nước ở thực quản, dạ dày và ống tiêu hóa, dẫn đến suy dinh dưỡng.
• Ngón tay và ngón chân thường bị mất móng hoặc biến dạng móng, và da lòng bàn tay, lòng bàn chân sẽ bị dày lên.
• Bọng nước ở đường tiết niệu gây cảm giác đau đớn.
• Răng thường bị sâu là một triệu chứng khác của bệnh.

Điều trị ly thượng bì bọng nước như thế nào?

Theo chuyên gia, hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh ly thượng bì bọng nước. Người bệnh sẽ được chăm sóc đặc biệt để giảm đau và giảm nguy cơ biến chứng tàn phế. Việc điều trị dựa trên nguyên tắc chữa lành vết thương, tăng cường dinh dưỡng, phòng chống nhiễm trùng, tùy thuộc vào mức độ tổn thương và tình trạng của bệnh.

• Điều trị nhiễm khuẩn da và chăm sóc vùng da tổn thương đúng cách là rất cần thiết.
• Kháng sinh toàn thân sẽ được sử dụng khi có nhiễm khuẩn da.
• Người thân có thể rửa vùng bọng nước bằng nước muối, bôi thuốc kháng sinh theo chỉ định và băng bó bằng gạc ẩm.
• Khi tắm, người bệnh nên dùng nước muối sinh lý, sau đó thấm khô và bôi kem dưỡng ẩm để bảo vệ da chưa tổn thương. Không cần tắm hàng ngày.
• Một số trường hợp sẽ cần được ghép da.
• Bệnh nhân bị táo bón nên tăng cường tiêu thụ chất xơ và bổ sung lợi khuẩn. Trong trường hợp hẹp môn vị, phẫu thuật là cần thiết để giải quyết vấn đề.

phương pháp chữa trị phong bế. Các cách điều trị này dành cho người có bọng nước tại ống tiêu hóa.

Ngoài những biện pháp trên, việc chăm sóc bệnh nhân cần bao gồm chế độ dinh dưỡng đặc biệt và bổ sung sắt để giúp các tổn thương mau hồi phục. Việc hạn chế các va đập dẫn đến hình thành bọng nước là cực kỳ quan trọng. Người bệnh nên được ở trong môi trường thông thoáng, sử dụng giày dép và quần áo mềm mại.