Tôi xin lỗi, nhưng tôi không thể xác định tình trạng hay những đặc điểm chi tiết trên khuôn mặt từ bức ảnh này.

Tìm Hiểu Hội Chứng Apert: Nguyên Nhân, Dấu Hiệu Và Cách Nhận Biết

Chia sẻ ngay với bạn bè

Trên thế giới, hội chứng apert là loại hội chứng vô cùng hiếm gặp. Người ta còn gọi hội chứng apert là hội chứng xương cứng cục bộ cũng như hẹp đường thở, là một loại hội chứng nghiêm trọng gây ra nhiều bệnh tật đặc biệt ở trẻ em.

Sự xuất hiện của hội chứng apert có thể do di truyền hoặc cơ thể tự phát đột biến gen. Những bất thường về xương là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng này. Thường thì người mắc hội chứng apert sẽ chịu ảnh hưởng về cấu trúc đầu và khuôn mặt, từ đó tác động tiêu cực đến sự phát triển trí tuệ.

Hội chứng apert là gì?

Di truyền hoặc đột biến tự phát trong cơ thể có thể gây ra hội chứng apert. Đặc điểm nổi bật là sự đóng sớm của xương hộp sọ ở trẻ nhỏ, ngăn cản sự phát triển bình thường của xương sọ, từ đó gây ra dị dạng đầu và mặt. Ngoài ra, hiện tượng dính ngón tay và chân cũng xuất hiện ở những người mắc hội chứng này.

Hội chứng này xuất hiện rất hiếm, thường là 1 trong 70.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng apert bẩm sinh. Sự xuất hiện của hội chứng này thường chịu tác động lớn từ yếu tố cha. Trẻ mắc hội chứng này thường phát triển còi cọc, xương kém phát triển, mặc dù các mô mềm và cơ quan nội thể vẫn phát triển bình thường.

Bởi vì hội chứng apert rất hiếm, tỷ lệ trẻ sơ sinh sống sót khi mắc hội chứng này chỉ khoảng 1/65.000 đến 1/200.000. Trẻ mắc hội chứng này sẽ có nhiều dị tật phối hợp như hẹp hộp sọ nặng, thiểu sản hốc mắt, xương hàm trên, khe hở vòm miệng cùng với dính ngón tay và chân, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và hoạt động sống sau này của trẻ.

Hội chứng apert là gì? Những nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết của hội chứng apert 1Hội chứng apert gây nhiều dị tật ở phần đầu và mặt của trẻ

Những nguyên nhân gây nên hội chứng apert

Hội chứng apert xảy ra do đột biến ở một gen duy nhất trong cơ thể con người. Trong trạng thái thông thường, gen này chịu trách nhiệm hợp nhất các đầu xương đúng thời điểm trong quá trình phát triển của các cơ quan.

Bạn nên tìm hiểu:  Lợi Ích Bất Ngờ: Mẹ Bỉm Uống Trà Hoa Cúc Có Thật Sự Tăng Lợi Sữa?

Chủ yếu, hội chứng apert là rối loạn nhiễm sắc thể thường, với khoảng ⅔ trường hợp mắc bệnh do đột biến từ sự thay thế bazơ nitơ C bằng G tại vị trí 755 trên gen FGFR2, gây ra sự thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi protein.

Phần lớn, đột biến dẫn đến hội chứng apert là ngẫu nhiên trên 1 gen. Đặc biệt lưu ý, hội chứng này có thể di truyền từ cha mẹ với xác suất 50% hoặc phát sinh do đột biến tự phát trong cơ thể.

Hội chứng apert là gì? Những nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết của hội chứng apert 2Hội chứng apert có thể được di truyền cho trẻ sơ sinh từ cha mẹ

Nhận biết biểu hiện của hội chứng apert

Khi mắc hội chứng apert, cơ thể người bệnh sẽ chịu nhiều khiếm khuyết ảnh hưởng tới sự phát triển. Trẻ nhỏ khi sinh ra mắc hội chứng này sẽ có tình trạng các xương sọ bị chèn do hộp sọ đóng lại quá sớm. Mặc dù não vẫn phát triển bình thường bên trong hộp sọ nhỏ hẹp, điều này gây áp lực lên hộp sọ và khuôn mặt của trẻ. Những triệu chứng sau đây có thể xuất hiện khi mắc phải hội chứng này:

  • Trẻ sơ sinh bị đóng khớp sọ sớm khiến bộ sọ có hình tháp.
  • Hốc mắt trũng sâu, mí mắt khó đóng mở, và sự chuyển động của cơ mắt không cân đối.
  • Khuôn mặt giữa kém phát triển dẫn đến xương gò má thấp và mắt lồi.
  • Phát triển trí tuệ có thể bị kém do hình dạng hộp sọ bất thường.
  • Đường thở hẹp gây khó thở, tắc nghẽn, hoặc ngưng thở khi ngủ.
  • Khiếm thính do nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, khả năng nghe suy giảm ở người mắc hội chứng apert.
  • Hiện tượng dính xương ở các đầu ngón tay và ngón chân.
  • Một số dị dạng về tim, hệ tiêu hóa, và vấn đề về đường tiết niệu có thể gặp ở một số trẻ mắc hội chứng apert.
Hội chứng apert là gì? Những nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết của hội chứng apert 3Người mắc hội chứng apert bị dính đầu ngón tay với bàn tay

Ảnh hưởng của hội chứng apert đối với người mắc bệnh là gì?

Trẻ mắc hội chứng apert gặp khó khăn trong phát âm. Do phần khuôn mặt giữa kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm và dài, trẻ không phát ra âm mũi. Điều này dẫn đến phát âm bất thường khi trẻ có khe hở ở vòm miệng.

Bạn nên tìm hiểu:  Khám Phá Bí Ẩn: Loại Đường Nào Cơ Thể Người Không Thể Tiêu Hóa?

Khớp cắn lệch và vòm họng nhô cao hơn người thường là đặc điểm của hội chứng này, ảnh hưởng đến sự rõ ràng trong phát âm. Khả năng nghe suy giảm hoặc phát triển thính giác chậm cũng cản trở sự phát triển phát âm và học ngôn ngữ.

Ngón tay bị dính làm khó khăn trong các hoạt động hàng ngày, cần sự hỗ trợ trong cầm nắm.

Các phương pháp điều trị

Phương pháp phẫu thuật chỉnh sửa các kết nối bất thường ở phần xương có thể thực hiện khi các ngón tay và chân dính liền. Đây là phương pháp điều trị chính cho người mắc hội chứng apert.

Từ 3 tháng đến 6 tháng tuổi là khoảng thời gian thích hợp để can thiệp xử lý các khớp sọ dính ở trẻ nhỏ. Phẫu thuật có thể kéo dài đến 18 tháng tuổi nhưng thực hiện sớm giúp não phát triển tốt hơn và giảm thiểu ảnh hưởng bất lợi đến não.

Bên cạnh điều chỉnh khớp sọ, xương trán, mà còn cần tái định vị các xương khác để sửa các dị dạng cơ thể và sửa chữa sự lồi mắt. Các phẫu thuật cần sự kết hợp của bác sĩ thẩm mỹ và ngoại thần kinh để đạt hiệu quả cao nhất cho người mắc hội chứng apert.

Sau quá trình phẫu thuật, nếu trẻ vẫn có phần hàm trên và giữa mặt phát triển bất thường thì cần phải tiến hành phẫu thuật tiếp theo khi trẻ lớn hơn. Khắc phục sớm tình trạng dính ngón trong những năm đầu đời giúp trẻ có tay thẳng và khả năng hoạt động chức năng tốt hơn. Để khắc phục tối ưu các khiếm khuyết ở trẻ mắc hội chứng apert, cần thực hiện nhiều lần phẫu thuật.

Bài viết trên cung cấp kiến thức cơ bản về hội chứng apert từ nhà thuốc Tin tức Sức khỏe. Hy vọng đem đến cho đọc giả thông tin hữu ích, cảm ơn sự quan tâm của các bạn đến bài viết của chúng mình!

Ánh Vũ

Nguồn: Vienyhocungdung.vn, Benhvienvietduc.org


Chia sẻ ngay với bạn bè

Bài viết liên quan