Hội chứng siêu nam, hay còn gọi là hội chứng Jacobs, phát sinh do yếu tố di truyền khi nam giới sở hữu thêm một nhiễm sắc thể Y trong bộ nhiễm sắc thể giới tính. Độc giả hãy đồng hành cùng Tin tức Sức khỏe để tìm hiểu chi tiết hơn về hội chứng này.
Hội chứng siêu nam, hay hội chứng Jacobs, là một rối loạn di truyền có thể xuất hiện ở nam do sự dư thừa trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Trong phần viết bên dưới, Tin tức Sức khỏe sẽ cung cấp những thông tin cơ bản liên quan đến hội chứng này, bao gồm các nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp ngăn ngừa.
Thế nào là hội chứng Jacobs?
Bình thường, nam giới sở hữu một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY, với nhiễm sắc thể X được di truyền từ mẹ và Y từ cha.
Đối với những ai mắc hội chứng Jacobs, bộ nhiễm sắc thể giới tính dư thêm một nhiễm sắc thể Y, trở thành XYY. Rối loạn này rất hiếm gặp, có thể phát hiện ở trẻ ngay khi mới chào đời. Tần suất trẻ sơ sinh bị hội chứng Jacobs vào khoảng 1/1000.

Dù vậy, hội chứng này có thể không biểu hiện rõ ràng, khiến nhiều trẻ mang hội chứng mà không được phát hiện kịp thời.
Nguyên nhân hình thành hội chứng Jacobs
Nguyên nhân của hội chứng Jacobs nằm ở sự rối loạn nhiễm sắc thể từ XY chuyển thành XYY.
Nguồn gốc của rối loạn này là do đột biến xảy ra trong tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y của cha, dẫn đến tinh trùng mang nhiễm sắc thể YY. Khi tinh trùng này kết hợp cùng trứng bình thường mang nhiễm sắc thể X từ mẹ, sẽ tạo thành hợp tử XYY, phát triển thành trẻ mắc hội chứng Jacobs. Kết quả là trẻ có 47 nhiễm sắc thể, thừa một chiếc so với bình thường.
Bên cạnh đó, còn có trường hợp khảm, khi chỉ một số tế bào cơ thể có thừa một nhiễm sắc thể Y; tình trạng này xảy ra do sai lầm trong giai đoạn phát triển phôi sớm.
Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Jacobs
Phần lớn các biểu hiện của hội chứng Jacobs thường không rõ ràng. Dưới đây là một vài dấu hiệu để nhận diện hội chứng này:
Phát triển thể chất vượt trội
Một đặc điểm nổi bật của hội chứng Jacobs chính là sự phát triển thể chất vượt trội so với bình thường. Trẻ mắc hội chứng này thường phát triển nhanh hơn so với bạn bè cùng lứa tuổi. Chẳng hạn, theo số liệu 2019 – 2020, chiều cao trung bình của nam giới Việt Nam đạt 1,68m. Khi trưởng thành, mức chiều cao có thể cao hơn trung bình khoảng 7cm. Với những trường hợp mắc hội chứng Jacobs, chiều cao có thể vượt hơn 1,80m ngay cả khi cha mẹ có chiều cao trung bình.

Bên cạnh đó, chu vi hộp sọ của trẻ có thể to hơn so với bình thường. Điều này do chứng Macrocephaly gây ra, là một dạng rối loạn thần kinh. Rối loạn này tuy không nghiêm trọng nhưng có thể ảnh hưởng tới chức năng hoạt động của vỏ não, dẫn đến rối loạn phát triển và động kinh.
Các rối loạn liên quan đến cơ xương
Rất nhiều dấu hiệu liên quan đến cấu trúc cơ xương có thể được nhận thấy ở những người bị hội chứng Jacobs, đặc biệt là tốc độ tăng trưởng về mặt thể chất. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề khó khăn trong việc kiểm soát chân tay và đầu, khiến cơ bắp hoạt động không đồng nhịp và gây ra khó khăn trong vận động. Đây là yếu tố ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Khó khăn trong phát triển ngôn ngữ và giao tiếp
Không chỉ có những tác động về thể chất, hội chứng Jacobs cũng ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp của trẻ. Các em thường gặp vấn đề khi học nói và diễn đạt suy nghĩ qua lời nói hay ngôn từ. Điều này tạo ra rất nhiều cản trở trong quá trình học tập của trẻ. Từ các nghiên cứu, có hơn 50% người có hội chứng này bị mất cân bằng trong học tập, đặc biệt là gặp khó khăn với việc đọc.

Rối loạn chức năng sinh dục do hội chứng Jacobs
Một số trẻ em mắc hội chứng này có thể bị suy tinh hoàn, lượng testosterone thấp hơn mức bình thường, dẫn tới việc giảm khả năng sinh sản và chức năng sinh dục.
Trẻ mắc hội chứng này thường có sự chậm trễ trong quá trình dậy thì, hoặc thậm chí không dậy thì như thường lệ. Các vấn đề khác như rối loạn tuyến vú và sự phát triển của tế bào tuyến vú có thể xảy ra. Khi trưởng thành, người mắc có thể gặp tình trạng tinh trùng ít, suy giảm ham muốn và nguy cơ vô sinh. Tuy nhiên, tình trạng vô sinh do hội chứng này là rất hiếm, phần nhiều nam giới vẫn có thể có con như người bình thường.
Cùng các dấu hiệu thường thấy khác, trẻ mắc hội chứng XYY có xu hướng khác thường về hành vi và cảm xúc, có thể thể hiện sự bốc đồng, chống đối xã hội… Do đó, nếu con có những biểu hiện bất thường, cần tham khảo ý kiến bác sĩ để kịp thời phát hiện và điều trị phù hợp.
Làm sao để phòng tránh hội chứng Jacobs?
Là một hội chứng xuất hiện do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của tinh trùng, hội chứng Jacobs không di truyền và không lây từ người này sang người kia. Vì thế, phòng tránh hội chứng này không giống các phương pháp phòng bệnh thông thường.
Do hội chứng này có thể xuất hiện ngẫu nhiên ở nam giới, bất kỳ bé trai nào cũng có khả năng mắc hội chứng này. Phương pháp hiệu quả nhất là thực hiện xét nghiệm tiền sinh, giúp tầm soát và lên kế hoạch xử trí ngay từ khi trẻ còn nhỏ.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs
Hội chứng Jacobs không thể chữa trị hoàn toàn vì nó liên quan trực tiếp đến cấu trúc nhiễm sắc thể con người. Do đó, mục tiêu điều trị chính là giảm nhẹ các triệu chứng. Những phương pháp thường được áp dụng cho người mắc hội chứng Jacobs bao gồm:
- Liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện hiện tượng chậm nói ở trẻ em.
- Liệu pháp thay thế hormone testosterone.
- Liệu pháp thể chất giúp tăng cường trương lực cơ bằng cách tiến hành các bài tập vật lý trị liệu.
- Đối với trẻ gặp khó khăn với ADHD, hành vi bạo lực, hay chống đối, có thể sử dụng liệu pháp giáo dục hoặc thuốc kết hợp với việc tạo ra môi trường sống thân thiện, thoải mái cho trẻ phát triển.
Hy vọng rằng qua các thông tin trên, độc giả đã có cái nhìn rõ ràng và cụ thể hơn về hội chứng Jacobs. Chúc bạn đọc dồi dào sức khỏe!
Ánh Vũ
Nguồn tham khảo: Medlatec.vn