Tìm hiểu về đột biến gen: Ý nghĩa và loại đột biến gen phổ biến

Đột biến gen làm thay đổi trình tự di truyền của sinh vật, tạo nên sự đa dạng ở các loài. Đột biến này có thể xảy ra ở nhiều cấp độ và dẫn đến những hậu quả khác nhau. Qua bài viết dưới đây của Tin tức Sức khỏe, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về đột biến gen và các loại đột biến gen khác nhau nhé!

Đột biến gen là gì?

Sự biến đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA được gọi là đột biến gen. Điều này khiến trình tự DNA thay đổi so với hầu hết các cá thể khác. Đột biến có thể tác động từ một khối cấu tạo DNA đơn lẻ tới các đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Đột biến gen chủ yếu được chia làm 2 nhóm chính:

Đột biến di truyền dị hợp

Đột biến này được truyền từ bố hoặc mẹ và tồn tại suốt cuộc đời trong các tế bào của cơ thể. Những đột biến thuộc nhóm này còn được gọi là đột biến giao tử vì chúng xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ.

Khi trứng và tinh trùng hợp nhất thành hợp tử, hợp tử này nhận ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN từ một trong ba mẹ bị đột biến, đứa trẻ sẽ mang đột biến này trong các tế bào của mình.

Đột biến sinh dưỡng

Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong cuộc sống và ảnh hưởng đến các tế bào nhất định trong cơ thể. Đột biến có thể do tác nhân từ môi trường, tia cực tím từ ánh nắng mặt trời hoặc do lỗi sao chép ADN trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng không được truyền lại cho thế hệ sau.

Các loại đột biến gen thường gặp hiện nay

Một số loại đột biến gen chính bao gồm:

Đột biến thay thế

Loại này thay đổi một cặp base DNA, dẫn đến việc thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác trong protein do gen tạo ra.

Đột biến vô nghĩa

Đây là sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA nhưng thay vì thay thế axit amin này bằng axit amin khác, nó yêu cầu tế bào dừng sản xuất protein sớm. Loại đột biến này gây ra protein rút ngắn và có thể không hoạt động bình thường hoặc hoàn toàn không hoạt động.

Đột biến chèn

Đột biến chèn làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen qua việc thêm vào một đoạn DNA mới, dẫn đến việc protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.

Đột biến mất điểm

Loại đột biến này thay đổi số lượng cặp base của ADN bằng cách loại bỏ một đoạn ADN. Đột biến mất điểm nhỏ có thể xóa bỏ một vài cặp base trong một gen hoặc khi lớn có thể xóa bỏ toàn bộ gen hoặc một vài gen lân cận.

Đột biến dịch khung

Đột biến dịch khung xuất hiện khi ADN bị chèn thêm hoặc mất đi các cặp base làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin, do đó đột biến dịch khung làm thay đổi mã hóa cho các axit amin. Các protein được tạo ra khi mắc đột biến dịch khung thường không có chức năng. Các loại đột biến như chèn, mất điểm cũng gây ra đột biến dịch khung.

sao chép đều được xem là đột biến dịch khung.

Đột biến nhân bản

Nhân bản là quá trình một đoạn DNA bị sao chép bất thường dẫn đến thay đổi chức năng của protein được tạo ra từ đó.

Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến này diễn ra khi các nucleotide lặp đi lặp lại là các chuỗi DNA ngắn, được nhân lên nhiều lần liên tiếp. Loại đột biến này làm cho protein hình thành không hoạt động bình thường.

Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển ra sao?

Hoạt động của mỗi tế bào phụ thuộc vào hàng nghìn protein để thực hiện chức năng của chúng đúng nơi và đúng thời điểm. Đôi khi, đột biến gen có thể ngăn cản một hoặc nhiều protein này hoạt động bình thường, gây ra thay đổi trong cấu trúc của tế bào.

Đột biến có thể dẫn đến sự sai lệch hoặc thiếu hoàn toàn của protein quan trọng trong cơ thể. Điều này có thể phá vỡ sự phát triển bình thường hoặc gây ra các bệnh lý nghiêm trọng như bạch biến, phình đại tràng bẩm sinh, hay mù màu,…

Trong một số trường hợp, đột biến gen làm cho phôi thai không thể phát triển đến khi sinh ra. Những thay đổi này thường xảy ra ở các gen cần thiết cho sự phát triển, gây gián đoạn quá trình phát triển của phôi ngay từ giai đoạn sớm nhất.

Trên đây là những thông tin chúng tôi chia sẻ về đột biến gen là gì và có những loại đột biến gen nào. Có thể thấy, đột biến là những thay đổi ngẫu nhiên, chủ yếu gây hại, nhưng đôi khi có thể mang lại lợi ích trong những môi trường nhất định.

Minh Thúy

Nguồn tham khảo: Tổng hợp