Tìm hiểu về Monosomy X: Những thông tin cần biết cho bạn

Monosomy X là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới, do mất toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) X trong bộ gen. Cơ chế gây ra hội chứng này là gì và phòng ngừa nó ra sao? Cùng Tin tức Sức khỏe tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

Monosomy X là gì?

Monosomy X thường xuất hiện nhất trong hội chứng Turner. Đây là một căn bệnh di truyền xảy ra ở phụ nữ do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể X, dẫn đến thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X.

Thông thường, người bị hội chứng Turner sẽ thể hiện các đặc điểm sau:

Chiều cao thấp

Đặc điểm phổ biến nhất của Turner là vóc dáng nhỏ do mất gen tăng trưởng SHOX. Tốc độ phát triển chậm bắt đầu từ khi sinh, rõ ràng hơn khi trẻ 3 tuổi và càng lớn thì biểu hiện càng rõ rệt hơn.

Nếu không sử dụng liệu pháp hormon, sự phát triển sẽ tiếp tục chậm trễ và không đạt mức tăng trưởng ở tuổi dậy thì. Theo các nghiên cứu, phụ nữ mắc Turner thường thấp hơn khoảng 20cm so với bình thường.

Suy buồng trứng sớm

Khoảng 90% phụ nữ mắc Turner sẽ trải qua suy buồng trứng sớm, nguyên nhân chính dẫn đến việc phần lớn không có ngực.

Buồng trứng là nơi sản xuất trứng và hormone nữ, góp phần phát triển các đặc điểm phụ nữ như vóc dáng, vú, kinh nguyệt và hệ xương nữ. Chỉ khoảng 1/3 người mắc Turner có dấu hiệu phát triển tuyến vú nhưng hiếm khi hoàn thiện việc dậy thì. Đặc biệt, dưới 1% có thể mang thai tự nhiên.

Nguyên nhân gây ra bệnh Monosomy X

Monosomy X, hay hội chứng Turner, thường do thiếu hoặc mất một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Các nguyên nhân cụ thể bao gồm:

• Rối loạn di truyền: Trong một số trường hợp, sự phân tách bất thường của nhiễm sắc thể X trong quá trình giao tử hoặc phôi thai phát triển có thể dẫn đến việc mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X, chỉ còn một NST X duy nhất (khoảng 50%).
• Đột biến ngẫu nhiên: Một số trường hợp có thể do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai, không liên quan đến yếu tố di truyền cụ thể. Thậm chí, có những trường hợp nguyên nhân chưa được xác định rõ.

Tuy nhiên, không phải bệnh nhân Monosomy X nào cũng biểu hiện triệu chứng hay bệnh lý. Một số trường hợp không tự biết mình mang bệnh do các triệu chứng không rõ ràng hoặc không gây vấn đề sức khỏe.

Một số biến chứng phổ biến từ hội chứng Monosomy X

Monosomy X có thể dẫn đến một số biến chứng và vấn đề sức khỏe. Biến chứng khác nhau ở từng cá thể nhưng việc kiểm tra và theo dõi thường xuyên có thể giúp kiểm soát tình trạng bệnh. Dưới đây là một số biến chứng phổ biến:

• Chiều cao thấp: Đây là một trong những đặc điểm phổ biến nhất của Turner. Phụ nữ có Turner thường

có chiều cao thấp hơn mức trung bình, điều này có thể dẫn đến khó khăn trong việc đạt được chiều cao mong muốn.

Biến chứng về tim mạch: Van động mạch chủ bất thường khiến cơ thể không nhận đủ dinh dưỡng, có thể dẫn đến suy tim.

Tăng huyết áp: Khoảng 1/3 phụ nữ mắc Monosomy X có thể gặp phải bệnh tăng huyết áp, qua đó gia tăng nguy cơ các biến chứng tim mạch.

Mất thính giác: Sự thoái hóa tế bào thần kinh thính giác có thể làm giảm khả năng nhận biết âm thanh. Thêm vào đó, người bệnh có thể dễ mắc các bệnh về tai như viêm tai giữa.

Vấn đề về thị giác: Yếu cơ vùng mắt có thể làm giảm sự linh hoạt trong cử động mắt, gây ra các vấn đề như sụt mi, nhược thị,…

Vấn đề về thận: Tăng huyết áp có thể gây ra các bất thường ở thận, dẫn đến viêm đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến chức năng lọc của cầu thận.

Bệnh tự miễn: Người bệnh có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến hệ miễn dịch như đái tháo đường, viêm loét đại tràng, bất dung nạp Gluten, và viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.

Vấn đề về xương: Suy buồng trứng sớm có thể khiến xương phát triển không đều, dẫn đến các vấn đề như gù, vẹo cột sống, loãng xương.

Các vấn đề tâm lý: Bệnh nhân có thể gặp phải tình trạng tăng động giảm chú ý (ADHD) và khó khăn trong giao tiếp.

Vô sinh: Đa số phụ nữ mắc Monosomy X không có khả năng mang thai tự nhiên, nhưng y học hiện đại có thể giúp một số trường hợp có thể mang thai sau khi điều trị.

Liên quan đến thai kỳ: Monosomy X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của sản phụ khi mang thai, với các biến chứng như tăng huyết áp, bóc tách động mạch chủ, và suy thận.

Một số biện pháp điều trị hội chứng Monosomy X

Monosomy X là bệnh lý di truyền không thể chữa trị hoàn toàn. Nhưng, trong từng trường hợp cụ thể, sẽ có những phác đồ điều trị phù hợp. Mục tiêu của điều trị là giúp người bệnh phát triển bình thường như những bé gái khác.

Hormone tăng trưởng

Nếu thể chất của người bệnh không phát triển như trẻ em bình thường (dựa trên bảng đánh giá), bác sĩ sẽ đề nghị sử dụng hormone hGH để cải thiện các chỉ số cơ thể. Điều trị sẽ dừng khi chiều cao đạt mức bình thường, tuổi xương vượt quá 14 tuổi, hoặc khi chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.

Liệu pháp estrogen

Các bé gái từ 12 – 14 tuổi thường sẽ được chỉ định sử dụng estrogen để thúc đẩy quá trình tăng trưởng và phát triển trong tuổi dậy thì, giúp hình thành các đặc điểm nữ giới như kinh nguyệt và phát triển tuyến vú, giảm nguy cơ suy buồng trứng sớm. Liệu pháp này cũng hỗ trợ sự phát triển của xương và não bộ.

Liệu pháp progesterone

Khi nồng độ progesterone trong máu thiếu hụt, bệnh nhân sẽ được cung cấp theo chu kỳ để giúp kích thích chu kỳ kinh nguyệt đều đặn.

Việc điều trị Monosomy X không nên tiến hành đơn lẻ mà cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như tim mạch, nội tiết, thận – tiết niệu, ngoại khoa, tâm thần,…Bố mẹ cần hỗ trợ con cái trong việc chuẩn bị tâm lý vì có thể quá trình điều trị kéo dài suốt đời.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Turner

Hiện không có biện pháp phòng ngừa cụ thể cho hội chứng Turner. Dù yếu tố di truyền không ảnh hưởng lớn (việc cha mẹ đã có con bị bệnh không làm tăng xác suất bị bệnh cho các con khác), nhưng các bà mẹ có thể tham khảo những cách sau để có một thai kỳ khỏe mạnh:

• Kiểm tra sàng lọc trước khi mang thai, bao gồm phân tích gen của cặp bố mẹ để nắm rõ những bệnh mà con có thể gặp phải.
• Tuân thủ các kiểm tra sức khỏe định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ.
• Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ trong suốt thời gian mang thai.
• Bảo vệ sức khỏe để giảm nguy cơ mắc bệnh trong ba tháng đầu của thai kỳ.
• Giảm thiểu tiếp xúc với môi trường ô nhiễm.

Đây là bài viết tổng hợp thông tin liên quan đến Monosomy X hay hội chứng Turner. Hy vọng giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân, biến chứng và cách phòng ngừa căn bệnh di truyền này nhé!